Умственная отсталость - причины возникновения, классификация, основные симптомы и синдромы

Страница 3

ü нарушения белкового обмена в организме. Так, например, особой формой тяжелого слабоумия является фенилкетонурия, в основе которой лежит именно эта причина;

ü воспалительные заболевания мозга и его оболочки (менингиты, менингоэнцефалиты различного происхождения), возникшие у младенца, нередко служат причинами умственной отсталости;

ü в последние годы умственная отсталость детей все в большей мере оказывается обусловленной резко повышенной радиацией местности, неблагополучной экологической обстановкой, алкоголизмом или наркоманией родителей, особенно матери. Определенную роль играют также тяжелые материальные условия, в которых находятся некоторые семьи. В таких случаях ребенок с первых дней жизни, а затем — постоянно не получает полноценного питания, необходимого для физического и умственного развития.

Приведем далее в качестве примеров некоторые синдромы, для которых характерна умственная отсталость.

Синдром повышенной ломкости X-хромосомы наследуется по X-сцепленному доминантному типу. Клиническая диагностика этого синдрома обычно трудна, поскольку его фенотипические проявления многообразны и неспецифичны. Его классические признаки: большие оттопыренные уши, удлиненное лицо, выступающая нижняя челюсть, макроорхизм - появляются, как правило, только после пубертатного периода. Самыми ранними симптомами обычно являются задержка развития и поведенческие расстройства, в том числе гиперактивность и аутизм.

Болезнь Ли обусловлена дефицитом цитохром-C-оксидазы и пируватдегидрогеназы. Заболевание начинается обычно в возрасте до двух лет и проявляется задержкой развития, мышечной гипотонией и слабостью, атаксией, офтальмоплегией, нарушением ритма дыхания.

Синдром MERRF (миоклоническая эпилепсия с пятнистыми мышечными волокнами) обусловлен точечной мутацией в нуклеотидной паре ДНК. Синдром проявляется атаксией, мышечной слабостью, деменцией, низкорослостью, снижением слуха, лактацидозом.

Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактацидоз и инсультоподобные эпизоды) связан с точечной мутацией в нуклеотидной паре ДНК. Клинические проявления включают низкорослость, эпилептические припадки, повторную рвоту, периодические головные боли, рецидивирующие инсультоподобные эпизоды, деменцию. В крови выявляется лактацидоз, в мышцах - пятнистые волокна.

Синдром Кирнса-Сейра, для которого характерны прогрессирующая наружная офтальмоплегия, атаксия, мышечная слабость, дегенерация сетчатки, нарушения проводимости сердца, лактацидоз, повышение уровня белка вСМЖ, пятнистые мышечные волокна.

Болезнь Олперса связана с недостаточностью комплекса I дыхательной цепи митохондрий. Кроме слабоумия, для нее характерны рано появляющиеся эпилептические припадки, деменция, спастичность, слепота, нарушение функции печени.

X-сцепленная адренолейкодистрофия обычно начинается в детском возрасте, однако иногда симптомы появляются в подростковом или в зрелом возрасте. Вначале обычно возникают поведенческие расстройства и изменения личности, затем присоединяются прогрессирующие неврологические нарушения, ослабление интеллекта и признаки надпочечниковой недостаточности.

Детский церебральный паралич - это хроническое непрогрессирующее заболевание, характеризующееся выраженными двигательными нарушениями, часто сочетающимися с эпилептическими припадками и умственной отсталостью. В зависимости от неврологических симптомов выделяют спастическую, хореоатетозную, атаксическую и смешанную формы детского церебрального паралича. Двигательные расстройства иногда становятся явными лишь на втором году жизни, что значительно затрудняет дифференциальный диагноз с прогрессирующими неврологическими заболеваниями. Важнейшая причина детского церебрального паралича - недоношенность и ее осложнения. У доношенных детский церебральный паралич обычно бывает обусловлен внутриутробными факторами, а перинатальные воздействия не играют ведущей роли.

Лабораторные исследования
1. Общий анализ крови: · РОЭ=5мм\ч · Лейкоциты=5.2х109 · Нв=138г\л · Э=3; П\Я=2; С\Я=42; Л=51; М=4 2.Общий анализ мочи · Относительная плотность 1008 · Реакция кислая · Белок 0 · Лейкоциты 1-2 · Плоский эпителий 2-3 3. Серологический анализ крови · RW отрицательно · HBs Ag отрицательно · Anti HCV отрицательно 4. Биохимиче ...

Восприятие Другого в условиях личного субъект-субъектного общения
Вопрос об изучении сферы не просто дружеских отношений, товарищества, а той самой редкой "настоящей " дружбы еще и начале 21 века остается открытым. То же общее определение дружбы большинством словарей (2): "устойчивые, долговременные отношения, основанные на взаимной привязанности, духовной близости, общности интересов&q ...

Профессиональный отбор и экспериментальные подходы к изучению профессиональных способностей
Огромную роль в овладении специальностью играет комплекс психофизиологических качеств человека, и, в первую очередь таких, как функции слухового, зрительного анализаторов, оперативная и долговременная память, степень концентрации и переключаемости внимания, эмоционально-волевые качества, психомоторная реакция, нервно-психическая устойчи ...